W głowie możesz mieć drobne, kruche naczynia krwionośne, które przez lata po cichu przeciekają, a w najgorszym razie pękają i powodują udar krwotoczny. Tak działa malformacja jamista mózgu, rzadka choroba naczyń. Dziś jedynym sposobem leczenia jest operacja, często niemożliwa. Szwedzcy naukowcy znaleźli jednak lek, który w badaniach na zwierzętach zmniejszał zmiany i uszczelniał naczynia. Co ważne, ten lek już istnieje.
Na czym polega problem
Malformacja jamista to skupisko poszerzonych, cienkościennych naczyń przypominających wyglądem morwę. Ich ściany są nieszczelne, więc krew sączy się do tkanki mózgu. Skutki bywają różne: od napadów padaczkowych i zaburzeń neurologicznych po krwotok. Zmiany mogą występować rodzinnie, ale pojawiają się też u osób bez obciążeń w rodzinie.
Obecnie nie ma zatwierdzonego leku na tę chorobę. Zostaje neurochirurgia, która wiąże się z ryzykiem. Bywa też po prostu niewykonalna, gdy zmian jest wiele albo leżą głęboko, na przykład w pniu mózgu.
Jak znaleziono kandydata
Zespół z Uniwersytetu w Uppsali i ośrodka SciLifeLab przetestował ponad 5 tysięcy substancji na komórkach naczyń myszy z uszkodzeniem odpowiedzialnym za tę chorobę. Szukali takiej, która przywróci komórkom prawidłowe łączenie się ze sobą i uszczelni ścianę naczynia. Najlepiej wypadł dabrafenib, lek stosowany już u dzieci z pewnym rodzajem guza mózgu i zatwierdzony w USA oraz w Unii Europejskiej.
Lek sprawdzono też na ludzkich komórkach naczyń mózgowych, a potem na myszach z genetycznie wywołaną chorobą. Po podaniu doustnym zwierzęta miały mniej zmian i mniejsze zmiany, a naczynia przeciekały słabiej. Poprawił się też stan naczyń w siatkówce oka, która u części chorych również bywa zajęta. Według autorów lek hamuje dwa nieprawidłowe procesy napędzające rozwój choroby. Co ciekawe, robi to prawdopodobnie inaczej, niż się spodziewano, bo nie przez swój główny, znany mechanizm.
Co z tego wynika dla ciebie
Na razie to wyniki przedkliniczne, czyli z komórek i myszy. Nie wiadomo jeszcze, czy lek zadziała i będzie bezpieczny u ludzi z tą chorobą. Naukowcy dopiero przygotowują badania kliniczne, które obejmą chorych z postacią rodzinną i przypadkową. Dabrafenib to silny lek onkologiczny o znanych działaniach niepożądanych, więc nie jest to coś, po co należy sięgać na własną rękę.
Zaletą jest to, że o leku zatwierdzonym wiadomo już sporo: jak się dawkuje i jak jest tolerowany. Dzięki temu droga do testów na ludziach może być krótsza niż przy zupełnie nowej substancji, której opracowanie zwykle trwa ponad dekadę.
Jeśli masz rozpoznaną malformację jamistą lub ktoś w twojej rodzinie ją ma, pytaj lekarza prowadzącego o aktualne opcje i o możliwość udziału w badaniach klinicznych, gdy ruszą. Niepokojące objawy, takie jak nagły, silny ból głowy, napad drgawek, osłabienie jednej strony ciała czy zaburzenia mowy, wymagają natychmiastowego wezwania pomocy.
Źródło: źródło
Materiał informacyjny, nie stanowi porady medycznej.
